Informationen zu angeborenen Herzfehlern -> Angeborene Herzfehler in der Politik -> Pulsoxymetrie bei Neugeborenen-Screening


HERZKIND e.V.
Husarenstr. 70
38102 Braunschweig

Tel.: 0531 - 220 66-0
Fax: 0531 - 220 66-22
Mail: info@herzkind.de

Bürozeit:
Montag bis Freitag
09.00 - 15.00 Uhr

Screening auf schwere kongenitale Herzfehler mittels Pulsoxymetrie bei Neugeborenen (POS)

Gemeinsam mit anderen Elternorganisationen haben wir beim G-BA den Antrag gestellt, die Pulsoxymetrie als verpflichtendes Screeningverfahren bei Neugeborenen einzuführen. Der G-BA hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen IQWIG mit der Prüfung dieses Antrags beauftragt. Anfang August fand dazu ein Gespräch beim IQWIG statt. Wir als Patientenvertreter erhielten die Gelegenheit, unseren Standpunkt darzulegen.

 

Früherkennung angeborener Herzfehler durch Einführung der Pulsoxymetrie (POS) als verpflichtendes Verfahren beim Neugeborenen - Screening

Angeborene Herzfehler sind die häufigste Fehlbildung bei Neugeborenen, 8-10 von 100 Neugeborenen kommen mit einem Herzfehler auf die Welt, das entspricht ca. 7- 8000 Neugeborenen pro Jahr. Idealerweise werden Herzfehler pränatal diagnostiziert. Die Realität sieht jedoch anders aus, nur die wenigsten Herzfehler sind den werdenden Eltern vor der Geburt bekannt. Etliche Herzfehler,  wie z.B. alle mit Shunt-Verbindungen (z.B. Fallot, TGA mit VSD) lassen sich pränatal nicht oder nur schwer diagnostizieren. Wir befürchten, dass auch der ab 01.07.13 erweiterte Basis-Ultraschall daran nicht viel ändern kann. Die Feindiagnostik durch geschulten Pränatalmediziner, der eventuell mehr Herzfehler entdecken würde, bleibt nach wie vor Schwangeren mit  besonderer Indikation vorbehalten.

Durch die Geburt wird im kindlichen Organismus eine Kreislaufumstellung eingeleitet, die bis zu ihrer Vollendung eine Woche andauern kann und bei Entlassung der Mutter und des Kindes aus der Geburtsklinik in der Regel noch nicht abgeschlossen ist. Bei einem Viertel aller Neugeborenen, die in der ersten Lebenswoche versterben, gab es keine Diagnose, die Kinder galten als gesund. 

Wurde der Herzfehler nicht erkannt und gerät das Kind dann zu Hause in lebensbedrohliche Zustände, hängt die weitere Prognose in sehr starkem Maße von den weiteren Umständen ab: Deutet der hinzugezogene Arzt die Symptome richtig und überweist er sofort in ein Kinderherzzentrum?  Eltern berichten hier von wahren Irrfahrten: Arzt > nächst gelegenes Krankenhaus > Kinderkrankenhaus > Kinderherzzentrum. Werden Medikamente verabreicht, die die spätere Therapie im Kinderherzzentrum erschweren,  z.B. Prostaglandin- Antagonisten? Wird versucht, die Sauerstoffsättigung des Kindes auf den Normalwert zu bringen? Das kann gerade bei zyanotischen Herzfehlern zu schweren Schockzuständen führen. 

Herzfehler mit einer Shunt-Verbindung, die erst nach Abschluss der kindlichen Kreislaufumstellung zum Tragen kommen, sind in den ersten Lebenstagen durch die bisherigen Standard-Methoden oft nicht auszukultieren, bzw. nur von sehr erfahrenen Medizinern zu hören. 

Der Zeitfaktor spielt hier natürlich auch eine erhebliche Rolle, für nicht wenige der kleinen Patienten setzt die fachgerechte Hilfe zu spät ein, sie versterben auf dem Transportweg oder kurz nach Erreichen der Kinderherzklinik.

Zu den Herzfehlern, die nach Abschluss der Kreislaufumstellung schnell lebensbedrohliche Zustände entwickeln, gehört z.B. eine TGA mit VSD oder auch eine hochgradige Aortenisthmusstenose. Diese wie auch die Aortenstenose wird am häufigsten übersehen und in ihren milden Formen manchmal erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.

Zu den Herzfehler, die ohne Behandlung sofort tödlich sind gehört z.B. ein ausgeprägter SHONE-Komplex oder auch eine hochgradige Aortenisthmusstenose.

Ohne Behandlung innerhalb der ersten Lebenswoche verläuft die hochgradige Aortenstenose oder auch eine TGA ohne VSD tödlich. Innerhalb des ersten Lebensmonats  ohne Behandlung endet eine TGA mit VSD oder auch ein Thaussig-Bing-Komplex tödlich.

Von der kardiologischen bzw. kardiochirurgischen Erstversorgung Neugeborener hängt die weitere Prognose des Krankheitsverlaufs, die Lebensqualität und nicht zuletzt, die Lebenserwartung des Kindes ab. Bei einer ganze Reihe kritischer Herzfehler muss sofort bzw. bis zum Ende der ersten Lebenswoche per OP oder per Katheter interveniert werden, mit gravierenden Auswirkungen auf die weitere Entwicklung des Kindes.

Verspätet diagnostizierte Herzfehler ziehen oft irreparable Schädigungen nach sich, wie z.B. Herzinsuffizienz, kardiogener Schock, Hirn- und Organschädigungen (besonders der Lunge) durch permanente Sauerstoffminderversorgung bzw. Überbelastung dieser Organe.

Am häufigsten wird uns berichtet von grob- und feinmotorischen und neurologischen Entwicklungsstörungen und/oder -verzögerungen, Sprachstörungen, Störungen der Auge-Hand Koordination und allgemeinen Entwicklungsverzögerungen. Manche manifestieren sich und werden trotz umfassender therapeutischer Begleitung nie wieder ganz aufgeholt.

Kinder, deren Herzfehler, z.B. eine TGA, idealerweise pränatal diagnostiziert, die in einem Herzzentrum entbunden wurden und sofort nach der Geburt optimal versorgt werden konnten, entwickeln nach unserer Erfahrung weniger oder keine bzw. nicht so gravierende Folgeschäden wie Patienten, bei denen die TGA zunächst unerkannt blieb und sich z.B. eine Herzinsuffizienz bereits manifestieren konnte. Diese benötigen im weiteren Verlauf i.d.R. eine Dauermedikation und in der Zukunft leider manchmal auch eine Herztransplantation.

 

Bleibt also nur die gründliche Untersuchung der Neugeborenen noch in der Geburtsklinik auch auf noch nicht erkannte Herzfehler. 

Die Echokardiografie, als Mittel erster Wahl, erkennt zwar alle Herzfehler mit 100% iger Sicherheit, ist aber nicht überall verfügbar und wird in absehbarer Zeit eher nicht als Standardverfahren zum Einsatz kommen.

Die Pulsoxymetrie als ergänzender Bestandteil des Neugeborenen-Screenings bietet nach unserer Überzeugung eine hervorragende Möglichkeit die diagnostische Lücke zu schließen. Mit ihrer Hilfe lassen sich mittelschwere und schwere Fehlbildungen des Herzens ausschließen bzw. diagnostizieren.  

Gerade die Herzfehler mit Shunt-Verbindungen, die früh - pränatal nur schwer zu erkennen sind und mit einer verminderten Sauerstoffsättigung des Neugeborenen  einhergehen, die sich wiederum erst nach der fetalen Kreislaufumstellung manifestiert, und die sich oft nicht durch spezielle Herzgeräusche bemerkbar machen, lassen sich so entdecken. 

Durch diese einfache, das Baby nicht belastende und nicht-invasive Methode wird weitgehend ausgeschlossen, dass angeborene Herzfehler möglicherweise übersehen werden bzw. interventionelle und chirurgische Maßnahmen verspätet oder verzögert einsetzen und so irreparable Langzeitschäden vermindert werden.

Wir als Patientenorganisation erfahren es jeden Tag: hinter jedem nicht entdeckten Herzfehler steht nicht nur das Schicksal eines Kindes sondern das einer ganzen Familie mit allen Auswirkungen auf die Familienstruktur. 

Schaut man sich die Erfahrungen der zahlreichen Kliniken in Deutschland, die POS anbieten und die internationale Studien an, zeichnet sich ein fast durchweg positives Bild, vorher nicht bekannte Herzfehler wurden schnell erkannt und die kleinen Patienten in gutem Allgemeinzustand und noch rechtzeitig fachgerecht behandelt. 

Ein standardisiertes Verfahren, bei dem Zeitpunkt, Dauer, Lokalisation der Messung vorgegeben sind und die von geschultem Personal mit geringem Zeitaufwand und geringen Kosten mit bereits vorhandenen Geräten durchgeführt werden kann, hat einen hohen Nutzen für die Kinder, deren Herzfehler ansonsten möglicherweise über längere Zeit, unentdeckt geblieben wäre. 

Die zu erwartende kurzzeitige Verunsicherung der Eltern bei falsch-positiven Ergebnissen, die jedoch durch die folgenden Untersuchungen rasch ausgeräumt werden können, stehen in keinem Verhältnis zu dem Nutzen für Kinder mit den sonst unentdeckt gebliebenen Herzfehlern, zumal beim jetzigen Screening auch Erkrankungen und Fehlbildungen gescannt werden, die eine geringere Prävalenz als Herzfehler aufweisen. Es wird schwierig zu vermitteln sein, dass ein einfaches, wenig zeitaufwendiges, kostengünstiges und nicht invasives, das Baby kaum belastendendes Verfahren nicht genutzt wird, um schwere, nicht diagnostiziert oft tödlich verlaufende Herzfehler zu erkennen.

 

Wir sind fest davon überzeugt, dass mit dem verpflichtenden Neugeborenen - Screening ein großer Teil der zu spät diagnostizierten Herzfehler hätte entdeckt werden können.

 

Sie interessieren sich für dieses Thema und möchten uns unterstützen?

Über den weiteren Verlauf des Antragverfahrens bzw. der Prüfung informieren Sie sich bitte direkt auf den Seiten des IQWIG: www.iqwig.de. Geben Sie in die Suchleiste das Kürzel S13-01 ein. Wurde das Stellungnahmeverfahren eröffnet, können Sie dort direkt Ihre persönliche Stellungnahme abgeben.